Syndrome de malformation de Klippel-Feil-myopathie-dysmorphie faciale
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Conseil génétique 1
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Institutions de prise en charge 2
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
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- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Dermatomyosite
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Hyperthermie maligne de l'anesthésie
- Dystrophie myotonique
- Sclérose latérale amyotrophique
- Syndrome de Guillain-Barré
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Botulisme
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Rhabdomyosarcome
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
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50937 Köln
- Malformation faciale paralytique
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Dysostéosclérose
- Métachondromatose
- Dysplasie acromélique
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Achondroplasie
- Syndrome cardiomélique
- Omodysplasie
- Hypochondroplasie
- Dysplasie fibreuse des os
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Maladie des exostoses multiples
- Ostéogenèse imparfaite
- OBSOLETE : Dysostose périphérique